肝豆?fàn)詈俗冃允且环N少見的家族隱性遺傳性疾病，是由于基因突變，使得參與銅代謝的一種酶缺失或功能減弱，導(dǎo)致銅在肝臟或腦等重要臟器異常沉積所致，常在兒童時(shí)期發(fā)病。臨床上多為隱匿起病，進(jìn)展緩慢，早期可無(wú)任何癥狀，只體檢查血有肝功能異常;也可有乏力、食欲不振、腹部脹滿不適、黃疸等類似肝炎的表現(xiàn)，后期則可發(fā)生肝硬化、門靜脈高壓等，也可突然以肝衰竭發(fā)病，甚至導(dǎo)致死亡。銅在腦內(nèi)大量沉積，會(huì)引起肌肉僵直、震顫、說(shuō)話含糊不清、走路不穩(wěn)、動(dòng)作如舞蹈樣。
如能早期發(fā)現(xiàn)，診斷明確后采用早期驅(qū)銅治療，如用D-青霉胺、鋅制劑等，防止臟器功能衰竭，多數(shù)患者可延長(zhǎng)壽命。已發(fā)生肝硬化者可考慮肝移植，療效較佳。
